类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种诊断特点

类伯顿患（Huntington disease like，HDL）性疾病识别检验之中的一些特王以性临床展示出主要有一般而言几种：

为中心特王以

伯顿患（Huntington disease，HD）和同样类伯顿患（Huntington disease like，HDL）性疾病为中心分布为广泛，但某些 HDL 性疾病有为中心分布结构上。比如 HDL2 多只见于塞内加尔黑人（塞内加尔黑人 HD 样展示出之中有 24%～50% 为 HDL2），在瓦伦西亚-葡萄牙裔的迪亚哥之中及冲绳人之中也有另据。冲绳青年人无需顾虑 DRPLA，后者患患率在冲绳青年人之中与 HD 相似，而在西欧和北欧青年人（英国埃克塞特青年人和瓦伦西亚人为主）之中，无需顾虑脊髓系统线粒体患。

群众运动癫痫状经常出现的口腔

大部分 HDL 性疾病之外有身躯的群众运动心理障碍，仅限于鼻子、颈部、言语等。但有引人注意故名鼻子出现异常商业活动多只见于脊髓无齿血小板有所增加癫痫，仅限于街舞-无齿血小板有所增加癫痫和 McLeod 性疾病。如为就有发的眼睑韧性心理障碍或群众运动功能性减退-强直性疾病；还有就其的鼻子-颊部-舌部不止则无需顾虑泛酸激肽就其的脊髓渐变性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可展示出为相当严重的故名鼻子眼睑韧性心理障碍；还有短暂性样癫痫状。

共济失调

虽然 HD 患程之中则会经常出现大脑皮质锐减，也有以共济失调为首发癫痫状的 HD，青年人M- HD 也有共济失调为主要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少只见。如有引人注意的共济失调，应顾虑 HDL 性疾病。更北高加索人之中无需顾虑 SCA17，冲绳人之中无需顾虑 DRPLA。

眼睛商业活动出现异常

在识别检验之中非常有象征意义。HD 病王以就有期即有扫视激活出现异常，后经常出现扫视减慢和扫视全域减小。在相当严重的 HDL 性疾病、街舞-无齿血小板有所增加癫痫、PKAN 和 WD 之中也有十分相似改渐变。在脊髓无齿血小板有所增加癫痫之中，能辨认出录像化扫视（fractionated saccades）和方波难起跳（square-we jerks）。患程就有期「大脑皮质性」眼睛商业活动出现异常如扫视辨距不良、方波难起跳、ocular flutter、扫视兄弟二人和凝视出现异常的眼震是大同样脊髓大脑皮质性渐变性患的结构上，能与 HD 识别。

发作

HD 之中，发作仅经常出现在青年人M- HD 之中，10 岁基本上患癫痫的病王以之中 30%~50% 之外有发作。而发作在其他 HDL 性疾病之中相当多，如 SCA17 病王以之中 22% 经常出现发作，街舞无齿血小板有所增加癫痫之中 60%，McLeod 性疾病之中 40%，HDL1 性疾病之中大部分病王以之外有发作。DRPLA 之中 20 岁前患癫痫病王以之中几乎之外经常出现，在 40 岁此后患癫痫的病王以之中，发作很少经常出现。

进展平均速度

HDL1 进展平均速度较慢，发患后一般存活 1~10 年。HDL2 患癫痫后生存年资 10~20 年，DRPLA 患癫痫后的生存年资为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性疾病患癫痫就有的进展较慢。青年人M- HD 进展较慢，但良性病变街舞患（BHC）虽也在婴儿期或更年期患癫痫，但进展非常缓慢。

辅助检查和

在基因验证前无需要来作基本的辅助检查和，这两项小儿科检查和能识别难性或亚难性患因引起的街舞癫痫状。一些这两项检查和对 HDL 性疾病检验也有帮助，如街舞-无齿血小板有所增加癫痫和 McLeod 性疾病会有眼睑酸激肽和肝肽升更高，脊髓线粒体患的病王以部分经常出现毒素线粒体降低，WD 病王以 24 小时尿鎏金含量升更高等。

脊髓无齿血小板性疾病（街舞-无齿血小板有所增加癫痫、McLeod 性疾病、HDL2、PKAN）外周血无齿血小板比例增加。

HD 病王以割下 MRI 纹状体锐减，相比之下是尾状核，皮层和大脑皮质锐减在疾患中晚期经常出现。一些未成年患癫痫的进行性 HDL 性疾病在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脊髓无齿血小板有所增加癫痫和 McLeod 性疾病。大脑皮质锐减在识别 HD 和 SCAs 之中非常关键性。DRPLA 病王以之中，大脑皮质脑干锐减、T2 相上深部皮层下白质更高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼王以」。

上述识别检验的各项临床结构上概述只见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪