类亨廷顿伤寒综合征鉴别诊断的7种临床特点

类布坎南病（Huntington disease like，HDL）肉瘤识别病症中的的一些在在临床展示出主要有以下几种：

地域特征

布坎南病（Huntington disease，HD）和多数类布坎南病（Huntington disease like，HDL）肉瘤地域常见于很广，但某些 HDL 肉瘤有地域常见于在结构上。比如 HDL2 随处可见南非黑人（南非黑人 HD 由此可知展示出中的有 24%～50% 为 HDL2），在阿根廷-葡萄牙英裔的利是中的及琉球人中的也有美联社。琉球人群无需考量 DRPLA，后者患病率在琉球人群中的与 HD 相像，而在东欧和北欧人群（英国坎伯兰人群和法国人为主）中的，无需考量小脑系统血红蛋白病。

民族运动病状注意到的部位

基本上上 HDL 肉瘤仅有有全身的民族运动妨碍，最主要颈部、背部、肢体等。但有轻微口颈部极其活动随处可见小脑钝肝细胞增高病，最主要芭蕾-钝肝细胞增高病和 McLeod 肉瘤。如为早发的肌腱结构上妨碍或民族运动功能减退-强直肉瘤于其相关的颈部-锯齿状-舌部斜视则无需考量泛酸激酶相关的小脑变特质病（PKAN）。Wilson 病（WD）也可展示出为严重的口颈部肌腱结构上妨碍于其莫顿由此可知病状。

共济失调

虽然 HD 病状中的可能会注意到皮层停滞，也有以共济失调为首发病状的 HD，少年儿童型 HD 也有共济失调为主要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少见。如有轻微的共济失调，应考量 HDL 肉瘤。高加索人中的无需考量 SCA17，琉球人中的无需考量 DRPLA。

双眼活动极其

在识别病症中的愈来愈加有意义。HD 病患一时期即有扫视启动极其，后注意到扫视减慢和扫视以内缩小。在严重的 HDL 肉瘤、芭蕾-钝肝细胞增高病、PKAN 和 WD 中的也有类似改变。在小脑钝肝细胞增高病中的，能发现片段简化扫视（fractionated saccades）和方波不下跳（square-we jerks）。病状一时期「皮层特质」双眼活动极其如扫视辨距不良、方波不下跳、ocular flutter、扫视追随和望著抑止的眼震是大多数小脑皮层特质变特质病的在结构上，能与 HD 识别。

中风

HD 中的，中风仅注意到在少年儿童型 HD 中的，10 岁以前偏头痛的病患中的 30%~50% 仅有有中风。而中风在其他 HDL 肉瘤中的较少，如 SCA17 病患中的 22% 注意到中风，芭蕾钝肝细胞增高病中的 60%，McLeod 肉瘤中的 40%，HDL1 肉瘤中的基本上上病患仅有有中风。DRPLA 中的 20 岁前偏头痛病患中的几乎仅有注意到，在 40 岁便偏头痛的病患中的，中风很少注意到。

成效愈来愈快速

HDL1 成效愈来愈快速较快速，肺癌后一般存活 1~10 年。HDL2 偏头痛后生存时数 10~20 年，DRPLA 偏头痛后的生存时数为 10~15 年。与 HD 完全相同，HDL 肉瘤偏头痛早的成效较快速。少年儿童型 HD 成效较快速，但良特质遗传特质芭蕾病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期偏头痛，但成效愈来愈加缓慢。

辅助体检

在基因验证前无需要做基本上的辅助体检，常规血液学体检能识别不下特质或亚不下特质病因引致的芭蕾病状。一些常规体检对 HDL 肉瘤病症也有帮助，如芭蕾-钝肝细胞增高病和 McLeod 肉瘤会有肌腱酸激酶和肝酶上升时，小脑血红蛋白病的病患部分注意到血清血红蛋白降低，WD 病患 24 小时粪铜含量上升时等。

小脑钝肝细胞肉瘤（芭蕾-钝肝细胞增高病、McLeod 肉瘤、HDL2、PKAN）外周血钝肝细胞比例增高。

HD 病患头颅 MRI 纹状体停滞，尤其是尾状核，皮层和皮层停滞在疾病晚期注意到。一些未满偏头痛的进行特质 HDL 肉瘤在 MRI 上与 HD 相像，如 HDL2、小脑钝肝细胞增高病和 McLeod 肉瘤。皮层停滞在识别 HD 和 SCAs 中的愈来愈加重要。DRPLA 病患中的，皮层脑干停滞、T2 相上深部皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别病症的各项临床在结构上阐释见下图。

的有

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪