病症学习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 博士等人报道了一例类似的拉福拉病（lafora’s disease），刊文在最新一期的 Neurology 时代周刊上。类似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

患者小孩，16 岁，显现出受累感知能够下降和犯罪行为改变 5 年，而后显现出全身强直-阵挛和眼睑阵挛难治性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊草酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯不能接受，随着身体状况成果又显现出小脑性共济失调。

家族中 2 个弟妹患有癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

麻省理工学院检查包括乳酸、眼底检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正常。

皮肤检查和（如下图请注意）提示眼睑上皮细胞和龟头导管细胞铋希夫卡切片HIV的细胞内葡聚糖则有纤，这些结果是拉福拉病类似改变。

图 1. 皮肤检查和中拉福拉小纤。A：腋区皮肤检查和的组织病理学检查提示圆形或呈圆形的溶菌酶内铋–希夫卡切片HIV，眼睑上皮细胞和腺泡细胞抗糖包裹纤，即拉福拉小纤（如图箭头请注意），铋希夫卡切片HIV，200 倍镜下通过观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小纤（如箭头请注意）提示铋希夫卡切片点

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拉福拉病是由 2 个已知遗传性惹来的一种致死性常切片纤隐性遗传病，这两个基因皆位于 6 号切片纤，这两个基因分别为：EPM2A，编码器 laforin 蛋白质；EPM2B，编码器 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，复发前一般没有精神发育异常，复发后多有严重的眼睑肉阵挛癫痫，眼睑肉阵挛常由于光刺激或者本纤感觉的冲动所抑止，患者常同时常在有共济失调、思维盲点、痴呆等病状，多数患者复发后 10 将近死亡。

该病其所与惹来受累眼睑阵挛癫痫的其他疾病进行鉴别诊断，其中最典型的是翁-伦病（亚速海眼睑阵挛）、眼睑阵挛性癫痫常在破碎红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积岩病和 1 型唾液酸贮积病。

该病目前尚属针对疗法，针灸主要是对病支持疗法。

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校对： 程培训